Prenataal onderzoek

Prenatale screening
Alle zwangeren die informatie wensen over de mogelijkheden van prenataal onderzoek, komen in aanmerking voor prenatale screening door middel van de combinatietest en de 20-weken echo (structureel echoscopisch onderzoek).

De combinatietest
Met deze test kan worden nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op een kind met het Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. De test wordt verricht bij een zwangerschapsduur van ruim elf tot veertien weken en bestaat uit twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij moeder: er worden twee stoffen onderzocht, te weten een hormoon, humaan choriongonodotrofine ( hCG ) en een eiwit, pregnancy associated plasma protein-A (PAPP-A)
  • de nekplooimeting bij het kind, door middel van een echo. Elk kind heeft in deze periode van de zwangerschap wat vocht in de nekregio.

Indien er na de combinatietest een verhoogde kansuitslag is op Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom ( kans groter dan 1:200 ), dan krijgt u een gesprek met de verloskundige. In dit gesprek kan je vragen stellen over de kansuitslag en krijgt u aanvullende informatie over de mogelijkheden van vervolgdiagnostiek. In principe komt u bij een verhoogde uitslag in aanmerking voor de NIPT ( TRIDENT 1 studie )

Kosten van de combinatietest zijn 167,87 euro

Lees ook de folder informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom

Wat is het syndroom van Down?

Wat is het syndroom van Edwards?

Wat is het syndroom van Patau?

NIPT
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt per 1 april 2017 als eerste screeningstest aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie: TRIDENT-2.

Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie.  De combinatietest blijft tijdens TRIDENT-2 ook beschikbaar. TRIDENT-2 is een vervolg op TRIDENT-1, maar geen vervanging daarvan. TRIDENT-1 en TRIDENT-2 zullen voorlopig naast elkaar bestaan. De resultaten worden na afloop van de studies gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland.
Welke techniek wordt gebruikt?

Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.
Het bloed bevat vrij circulerend DNA (cfDNA). Een klein deel hiervan (ongeveer 10%) is afkomstig van de placenta, het overgrote deel (90%) is afkomstig van de zwangere. De vrije DNA-fragmenten worden bij de NIPT onderzocht. Als van chromosoom 21, 18 of 13 relatief veel DNA-fragmenten in het bloed van de zwangere aanwezig zijn, is dat een aanwijzing voor respectievelijk down-, edwards- of patausyndroom bij de foetus.

Bij de NIPT moet de zwangere kiezen of zij wel of geen nevenbevindingen wenst te horen.
Exclusiecriteria

Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT als:
  •     zij zwanger is van een dichoriale tweeling.
  •     er sprake is van een vanishing twin (tweede lege vruchtzak).
  •     bekend is dat er sprake is van echoscopisch vastgestelde afwijkingen bij de foetus    (waaronder ook een NT ≥ 3.5 mm).
  •     de zwangere (en/of haar partner) zelf een chromosoom¬afwijking heeft, behalve als het een Robertsoniaanse translocatie (13;21) betreft.
  •     er sprake is van een moederlijke maligniteit op het moment van de aanvraag.
  •     de zwangere in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie heeft gehad.
  •     de zwangere jonger is dan 18 jaar.
  •     de zwangere - naar het oordeel van de counselor - niet in staat is om, eventueel met hulp van  een tolk, het doel van het onderzoek te begrijpen en toestemming te geven.
  •     de zwangere geen Nederlandse zorgverzekering heeft.
Hoeveel zekerheid geeft de NIPT?

De NIPT kan opsporen:
  • meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21;
  • 97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
  • 92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13.

Vergeleken met de combinatietest ontdekt de NIPT meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt de uitslag vaker (dat wil zeggen dat de test minder zwangeren ten onrechte doorstuurt voor vervolgonderzoek). Maar de NIPT is net als de combinatietest een screenende test, geen diagnostische test. Omdat er gekeken wordt naar DNA-fragmenten afkomstig van de placenta, is bij een afwijkende NIPT uitslag invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig om zekerheid te krijgen. Het kan namelijk voorkomen dat een chromosoomafwijking wel in de placenta zit, maar niet in de foetus. Bij een afwijkende uitslag na de NIPT wordt de zwangere, indien zij dat wenst, verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor posttest-counseling. Daar krijgt ze vervolgens informatie over eventueel vervolgonderzoek.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

Bij ongeveer 3 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet. Dit kan verschillende redenen hebben. De arts of verloskundige kan hierover uitleg geven

Kosten voor de NIPT zijn 175 euro

Voor meer informatie www.meerovernipt.nl

Lees ook de folder Informatie over de screening op down-, edwards-, en patausyndroom

Wat is het syndroom van Down?

Wat is het syndroom van Edwards?

Wat is het syndroom van Patau?

Het Structureel Echoscopisch Onderzoek
Het hoofddoel van het Structureel Echoscopisch Onderzoek, ook wel 20-weken echo genoemd, is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een 'open rug' of een 'open schedel'. Bij een defect van de neurale buis is de wervelkolom of het schedeldak niet goed aangelegd. Bij een 'open rug' ( ofwel spina bifida ) is een aantal wervels niet gesloten; een deel van de ruggenmerg wordt dan niet afgeschermd. Kinderen met 'open rug' zijn meestal lichamelijk en soms ook verstandelijk gehandicapt. Kinderen met een 'open hoofd' ( ofwel anencephalie ) overlijden vrijwel altijd voor of snel na de geboorte. De kans op het krijgen van een kind met een neurale buisdefect is ongeveer 1 op 1000. Dat betekent dat van de 1000 kinderen dier er geboren worden er één een neurale buisdefect heeft. De kans op het krijgen van een kind met een neurale buisdefect neemt niet toe naarmate de zwangere vrouw ouder wordt. Wel neemt de kans toe als een neurale buisdefect in de nabije familie voorkomt. De kans wordt verkleind door tijdige inname van foliumzuur (van twee maanden vóór tot acht weken na de bevruchting). De voorkeur voor het opsporen van een neurale buisdefect is het echoscopisch onderzoek. Op indicatie kan soms onderzoek van het alpha-foetoproteïne ( een eiwit dat aanwezig is in het vruchtwater ) verricht worden.
Bij het Structureel Echoscopisch Onderzoek kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden opgespoord.

Lees ook de folder  Informatie over de 20 wekenecho

Diagnostische testen

Voor onderzoek van de chromosomen door middel van de sneltest QF-PCR middels vlokkentest of vruchtwateronderzoek, komen de volgende ouders in aanmerking:
  • zwangeren, bij wie DNA-onderzoek of stofwisselingsonderzoek wordt verricht en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om chromosoomonderzoek te verrichten zonder dat er nog een aparte ingreep hoeft te worden verricht
  • ouders die geslachtsgebonden ziekten in de familie hebben
  • zwangeren die een verhoogd risico hebben na de combinatietest
  • zwangeren bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor foetale afwijkingen


De vlokkentest
Met deze test kunnen afwijkingen van de chromosomen, en op indicatie, veranderingen in het DNA worden opgespoord. De test wordt verricht vanaf een zwangerschapsduur van elf weken. Bij een vlokkentest worden enkele chorionvlokken weggenomen uit de moederkoek ( placenta ).
De chorionvlokken bevatten dezelfde cellen als de vrucht. De chromosomenstructuur van deze cellen wordt onderzocht.

Het vruchtwateronderzoek
Met deze test kunnen afwijkingen van de chromosomen, en op indicatie, veranderingen in het DNA, aanwijzingen voor open neurale buisdefecten ( 'open rug' of 'open hoofd' ) of bepaalde stofwisselingsziekten aangetoond worden. De test wordt verricht vanaf een zwangerschapsduur van 16 weken. Chromosoomafwijkingen, DNA-veranderingen en stofwisselingsziekten worden opgespoord door onderzoek van cellen die in het vruchtwater aanwezig zijn. Neurale buisdefecten kunnen opgespoord worden door het alpha-foetoproteïne ( AFP ) gehalte in het vruchtwater te bepalen. Het alpha-foetoproteïne is een eiwit dat aanwezig is in het vruchtwater. Als er sprake is van een neurale buisdefect zal het alpha-foetoproteïne gehalte soms verhoogd zijn. Verhoging van het gehalte kan ook andere redenen hebben. Indien het alpha-foetoproteïne gehalte verhoogd is, zal met echoscopisch onderzoek gecontroleerd worden of er inderdaad een afwijking aan de rug of het hoofd aanwezig is. Het AFP gehalte wordt alleen op indicatie bepaald.

 


Lees ook de folder Onderzoek naar ( erfelijke ) afwijkingen bij het ongeboren kind. De NIPT

 

Informatie aanvragen

Tevreden ouder(s)

Ouders van Quirijn

Wat een fijne ervaring met de begeleiding van het Ooievaarsnest! Afgelopen december is onze zoon Quirijn geboren. Onze ervaring is dat alle verloskundigen even lief zijn en veel passie & kennis... (lees verder)

Meer tevreden ouders

©2018 Verloskundigenpraktijk Het Ooievaarsnest

Startpagina | Werkgebied | Locaties | Contact | Aanmelden | Nieuws | Downloads | Links | Colofon | Sitemap