Onderzoek ongeboren kind

 

Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening.

Er zijn drie onderzoeken mogelijk:

Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je dit wilt.

Voor meer informatie verwijzen wij je ook naar de volgende website:
www. pns.nl
 

 

Down-, edwards- en patausyndroom


Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren en die je je hele leven houdt.
Mensen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen. Mensen met Downsyndroom kunnen nu vaak beter aan het gewone dagelijks leven deelnemen dan vroeger.  Deze mensen hebben vaker medische problemen, maar deze zijn bijna altijd goed te behandelen. Soms is een operatie nodig. Mensen met Downsyndroom worden gemiddeld 60 jaar.

 

Edwards- en Patausyndroom zijn zeer ernstige aandoeningen, met vaak zowel lichamelijke als mentale afwijkingen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte hieraan. Edwards- en Patausyndroom komen veel minder voor dan Downsyndroom.

 

Hoe gaat de screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom?

Als je wilt weten of je kind het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft kun je kiezen voor de NIPT. Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap.

 

De NIPT

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek. Voor het onderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Je loopt geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij het kind aanwijzingen zijn voor Down-, Edwards- of Patausyndroom.
Je kan de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen nadat het bloed is afgenomen, via de verloskundige.

De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Dit heet: nevenbevindingen.
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Als je voor de NIPT kiest, mag je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

  • Je wilt je kind alleen laten screenen op Down-, Edwards- en Patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  • Je wilt je kind laten screenen op Down-, Edwards- en Patausyndroom en je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Niet alle zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT. In sommige gevallen geeft de NIPT geen betrouwbare uitslag. Wij kunnen nagaan of er bij jou medische redenen zijn waardoor je niet kan kiezen voor de NIPT. 

Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet met een wetenschappelijke studie (Trident-2 studie). In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Je doet mee aan een studie als je kiest voor de NIPT, je moet een toestemmingsformulier tekenen waarbij je toestemming geeft dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.


Geeft de NIPT zekerheid?
Is de uitslag 'niet afwijkend'? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom. Er is dus geen vervolgonderzoek nodig.
Is de uitslag 'afwijkend'? Er is dan vervolgonderzoek nodig om meer zekerheid te krijgen.

De NIPT ontdekt meer kinderen met Down-, Edwards- en Patausyndroom dan de combinatietest en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

De NIPT dien je zelf te betalen en kost 175 euro.

 

13 weken echo (per 1-9-2021)

De 13 weken echo is een uitgebreide medische echo waarbij er al in een vroeg stadium gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij het kind. De 13 weken echo is onderdeel van een wetenschappelijke studie.

De echoscopist kijkt bij deze echo bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.

Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Die kunnen zo ernstig zijn dat het kind tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt.

De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is. De uitslag van de echo wordt gelijk besproken.

Er zijn geen kosten verbonden aan de 13 weken echo.

 

20 weken echo

De 20 weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20 weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van organen van het kind. Ook wordt er gekeken of het ongeboren kind goed groeit, waar de placenta ligt en of er voldoende vruchtwater is.
De bevindingen van de 20 weken echo bespreekt de echoscopist gelijk met jullie.

 

Welke afwijkingen kan de echoscopist zien op de echo?

Afwijkingen die vaak goed te zien zijn:

  • open rug
  • open schedel
  • buikwand defect
  • breuk in het middenrif
  • klompvoet
  • hazenlip
  • afwezigheid of afwijking van de nieren
  • afwijkingen aan de armen of benen
  • afwijkende ontwikkeling van de botten
  • bepaalde hartafwijkingen

Met de 20 weken echo zijn niet alle afwijkingen te zien. Je kind kan dus toch een afwijking hebben als de uitslag goed is. Bij vrouwen met overgewicht is het echobeeld niet altijd optimaal. Daardoor kunnen sommige afwijkingen niet goed te zien zijn op de echo.

Deze echo wordt vergoed door je zorgverzekeraar.