Wil je je ongeboren kind laten onderzoeken?

Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening.

Er zijn twee onderzoeken:

Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je dit wilt.

Voor meer informatie verwijzen wij je ook naar de volgende websites:
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
www.meerovernipt.nl


Wat is het?

Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren. Downsyndroom houd je je hele leven.
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.
Mensen met downsyndroom kunnen nu vaak beter aan het gewone dagelijks leven deelnemen dan vroeger. 
Mensen met downsyndroom hebben vaker medische problemen, maar deze zijn nu bijna altijd goed te behandelen. Soms is een operatie nodig. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld 60 jaar.

Edwards- en patausyndroom zijn zeer ernstige aandoeningen, met vaak zowel lichamelijke als mentale afwijkingen.

De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwards- en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.

 

Hoe gaat de screening op down-, edwards- en patausyndroom?

Je kan kiezen uit twee verschillende testen:

  • De combinatietest. Dit bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en echo-onderzoek van het kind. Het onderzoek vindt plaats tussen de 9 en 14 weken zwangerschap. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft.
  • De NIPT. Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap.

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.


De combinatietest

De combinatietest bestaat uit twee verschillende onderzoeken. Deze moet je allebei doen om een uitslag van de combinatietest te kunnen krijgen. Deze test geeft geen risico op een miskraam. 

  • Bloedonderzoek: Er wordt bloed afgenomen uit je arm. Je moet hiervoor naar een prikpost en het labratorium onderzoekt het bloed op 2 stofjes (PAPP-A en beta-HCG)
  • De nekplooimeting: Een echoscopist meet de nekplooi van je kindje. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid. Bij kinderen met down-, edwards- en patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen.

De uitslag is een kans. De combinatietest berekent de kans dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Je weet het dus niet zeker.
Als de kans groter is dan 1 op 200 dan heb je een verhoogde kans op een kind met downsyndroom. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen 1 vrouw zwanger is van een kind met downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met downsyndroom. Als je zekerheid wilt krijgen, kun je kiezen om vervolgonderzoek te laten doen.
Als de kans kleiner is dan 1 op 200 dan heb je een kleine kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Het kan zo zijn dat je toch een kind met downsyndroom krijgt. Maar de kans hierop is niet zo groot. Je krijgt daarom geen vervolgonderzoek.

De combinatietest dien je zelf te betalen en kost ongeveer 175 eruo.

 

De NIPT

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek. Voor het onderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Je loopt geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Je kan de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen nadat het bloed is afgenomen, via de verloskundige.

De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Dit heet: nevenbevindingen.
Het labratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Als je voor de NIPT kiest, mag je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

  • Je wilt je kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  • Je wilt je kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom en je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Niet alle zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT. In sommige gevallen geeft de NIPT geen betrouwbare uitslag. Wij kunnen nagaan of er bij jou medische redenen zijn waardoor je niet kan kiezen voor de NIPT. 

Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet met een wetenschappelijke studie ( Trident-2 studie ). In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Je doet mee aan een studie als je kiest voor de NIPT, je moet een toestemmingsformulier tekenen waarbij je toestemming geeft dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.


Geeft de NIPT zekerheid?

Is de uitslag 'niet afwijkend'? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Er is dus geen vervolgonderzoek nodig.
Is de uitslag 'afwijkend'? Er is dan vervolgonderzoek nodig om meer zekerheid te krijgen.

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patuasyndroom dan de combinatietest en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitsalg van de combinatietest.

De NIPT dien je zelf te betalen en kost 175 euro.

 

20 weken echo

De 20 weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20 weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van organen van het kind. Ook wordt er gekeken of het ongeboren kind goed groeit, waar de placenta ligt en of er voldoende vruchtwater is.
De bevindingen van de 20 weken echo bespreekt de echoscopist gelijk met jullie.

Welke afwijkingen kan de echoscopist zien op de echo?

Afwijkingen die vaak goed te zien zijn:

  • open rug
  • open schedel
  • buikwand defect
  • breuk in het middenrif
  • klompvoet
  • hazenlip
  • afwezigheid of afwijking van de nieren
  • afwijkingen aan de armen of benen
  • afwijkende ontwikkeling van de botten
  • bepaalde hartafwijkingen

Met de 20 weken echo zijn niet alle afwijkingen te zien. Je kind kan dus toch een afwijking hebben als de uitslag goed is.
Bij vrouwen met overgewicht is het echobeeld niet altijd optimaal. Daardoor kunnen sommige afwijkingen niet goed te zien zijn op de echo.

Deze echo wordt vergoed door je zorgverzekeraar.

Voor meer informatie zie ook de folder 'Informatie over de 20 weken echo'