Onderzoek ongeboren kind

 

Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening.

Er zijn drie onderzoeken mogelijk:

• Onderzoek naar chromosoomafwijkingen, door middel van de NIPT. Bekijk ook de folder ' De NIPT ,  1 3 wekenecho en 20 wekenecho ' van het RIVM. This information is also available in English, Ukrainian, Polish, Turkish, Russian and Arabic.
• Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen, door middel van de 13- en 20 wekenecho. Bekijk ook de folder ' De NIPT ,  1 3 wekenecho en 20 wekenecho ' van het RIVM. This information is also available in English, Ukrainian, Polish, Turkish, Russian and Arabic.

Deze onderzoeken zijn niet verplicht. Je beslist zelf of je dit wilt.

Voor meer informatie verwijzen wij je ook naar de volgende website:
www. pns.nl
 

De NIPT

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere. Voor het onderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Je loopt geen verhoogd risico op een miskraam. Het onderzoek kan vanaf 10 weken zwangerschap. Je krijgt de uitslag binnen 10 dagen nadat het bloed is afgenomen, via de verloskundige.

In het bloed van de zwangere zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij het kind aanwijzingen zijn voor chromosoomafwijkingen, zoals bijvoorbeeld Down-, Edwards- of Patausyndroom. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en in zeldzame gevallen bij de zwangere zelf. 

Niet alle zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT. In sommige gevallen geeft de NIPT geen betrouwbare uitslag. Wij kunnen nagaan of er bij jou medische redenen zijn waardoor je niet kan kiezen voor de NIPT. 

Er zijn geen kosten verbonden aan de NIPT.

Geeft de NIPT zekerheid?
De uitslag van de NIPT geeft geen zekerheid. Toch is de uitslag meestal een geruststelling: als er geen aanwijzing is voor een chromosoomafwijking, is de kans maar heel klein dat je kind een chromosoomafwijking heeft. 
Krijg je de uitslag dat er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te geven. 

Via DEZE link is een animatievideo met uitleg over de NIPT te bekijken.

 

Down-, Edwards- en Patausyndroom

Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren en die je je hele leven houdt.
Mensen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Soms is een operatie nodig. Mensen met Downsyndroom worden gemiddeld 60 jaar.

Edwards- en Patausyndroom zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte hieraan. Edwards- en Patausyndroom komen veel minder vaak voor dan Downsyndroom.

 

13 wekenecho

De 13 wekenecho is een uitgebreide medische echo waarbij er al in een vroeg stadium gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij het kind. De 13 wekenecho is onderdeel van een wetenschappelijke studie.

De echoscopist kijkt bij deze echo bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.

Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Die kunnen zo ernstig zijn dat het kind tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt.

De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is. De uitslag van de echo wordt gelijk besproken.

Er zijn geen kosten verbonden aan de 13 wekenecho.

 

20 wekenecho

De 20 wekenecho wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20 wekenecho wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van organen van het kind. Ook wordt er gekeken of het ongeboren kind goed groeit, waar de placenta ligt en of er voldoende vruchtwater is.
De bevindingen van de 20 wekenecho bespreekt de echoscopist gelijk met jullie.

 

Welke afwijkingen kan de echoscopist zien op de echo?

Afwijkingen die vaak goed te zien zijn:

• open rug
• open schedel
• buikwand defect
• breuk in het middenrif
• klompvoet
• hazenlip
• afwezigheid of afwijking van de nieren
• afwijkingen aan de armen of benen
• afwijkende ontwikkeling van de botten
• bepaalde hartafwijkingen

Met de 20 wekenecho zijn niet alle afwijkingen te zien. Je kind kan dus toch een afwijking hebben als de uitslag goed is. Bij vrouwen met overgewicht is het echobeeld niet altijd optimaal. Daardoor kunnen sommige afwijkingen niet goed te zien zijn op de echo.

Deze echo wordt vergoed door je zorgverzekeraar.

 

Via DEZE link is een animatievideo met uitleg over de 13- en 20 wekenecho te bekijken.